Kliniken und Institute

Zentrum Kinderheilkunde und Jugendmedizin

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Abteilung Neuropädiatrie

• Huppke P, Brendel C, Kalscheuer V, Korenke GC, Marquardt I, Freisinger P, Christodoulou J, Hillebrand M, Pitelet G, Wilson C, Gruber-Sedlmayr U, Ullmann R, Haas S, Elpeleg O, Nürnberg G, Nürnberg P, Dad S, Møller LB, Kaler SG, Gärtner J (2012)
  Mutations in SLC33A1 cause a lethal autosomal-recessive disorder with congenital cataracts, hearing loss, and low serum copper and ceruloplasmin. AM J HUM GENET, 90: 61-8.
• Thoms S, Harms I, Kalies KU, Gärtner J (2012)
  Peroxisome Formation Requires the Endoplasmic Reticulum Channel Protein Sec61. TRAFFIC, Epub ahead of print
• Huppke P, Blüthner M, Bauer O, Stark W, Reinhardt K, Huppke B, Gärtner J (2010)
  Neuromyelitis optica and NMO-IgG in European pediatric patients. NEUROLOGY, 75:1740-4.
• Henneke M, Diekmann S, Ohlenbusch A, Kaiser J, Engelbrecht V, Kohlschütter A, Krätzner R, Madruga-Garrido M, Mayer M, Opitz L, Rodriguez D, Rüschendorf F, Schumacher J, Thiele H, Thoms S, Steinfeld R, Nürnberg P, Gärtner J (2009)
  RNASET2 deficient cystic leukoencephalopathy resembles congenital cytomegalovirus brain infection. NAT GENET, 41: 773-5.
• Steinfeld R, Grapp M, Kraetzner R, Dreha-Kulaczewski S, Helms G, Dechent P, Wevers R, Grosso S, Gärtner J (2009)
  Folate receptor alpha defect causes cerebral folate transport deficiency: a new treatable neurodegenerative disorder associated with disturbed myelin metabolism. AM J HUM GENAT, 85: 354-63.

Suchworte: Kinderklinik, Epilepsie, Leukodystrophie, Muskelerkrankungen, Psychosomatik, Sozialpädiatrisches Zentrum, SPZ, Stoffwechsel